프라더와 소년

Nov 08, 2023

Heather Osterman의 아들 Max(현재 13세)가 태어난 후 그녀는 그가 Prader-Willi 증후군이라는 유전적 질환을 앓고 있다는 것을 알게 되었습니다. 그녀와 그녀의 남편은 Max에게 필요한 모든 치료법을 연결할 수 있었지만 통제할 수 없는 상태의 한 가지 측면이 있습니다. 바로 Max의 만족할 수 없는 배고픔입니다. 치료법이 없습니다. 프라더-윌리 증후군이 있는 사람들은 끊임없이 배고픔을 느끼며 음식을 방치할 수 없습니다.

시카고 지역 출신의 Osterman(52세)은 TODAY.com에 “단지 배가 고픈 것이 아닙니다.”라고 말합니다. “(배고픔은) '7일 동안 사막을 걷고 있는데 몸이 마비돼서 너무 배가 고파요. 너무 배가 고파서 쓰레기통에서도 먹을 수 있을 것 같아요.'”

Osterman은 희귀 질환에 대한 인식을 높이기 위해 Max의 이야기를 공유하고 있습니다.

“사람들이 어려움을 겪는 일이 너무 많다는 것을 사람들이 아는 것이 중요합니다.”라고 그녀는 말합니다. “사람을 액면 그대로의 가치 이상으로 살펴보세요.”

맥스는 태어나자마자 건강상의 어려움을 겪었던 것이 분명했습니다. Osterman이 제왕절개를 통해 그를 분만한 후 마침내 그녀는 그를 붙잡게 되었고 그는 "매우 절뚝거렸다"고 그녀는 회상합니다.

“저는 그에게 잠시 동안 '안녕하세요'라고 인사한 후 NICU로 데려갔습니다.”라고 그녀는 말합니다. "저는 그 사람과 함께 그런 순간을 가져본 적이 없어요."

두 달 동안 Max는 신생아 중환자실에 머물면서 "Prader-Willi의 선택을 확인"했지만 Osterman은 어떤 이유에서인지 아직 이 질환에 대한 진단을 받지 못했습니다.

“그는 근육 긴장도가 낮고 성장에 실패했습니다. 그는 스스로 식사를 할 수 없었습니다."라고 Osterman은 말합니다. 그는 약 1년 동안 식사를 돕기 위해 뱃속에 튜브를 삽입했습니다. “우리는 그가 질식하지 않고 스스로 음식을 섭취하는 방법을 배울 수 있도록 매일처럼 집중 훈련을 했습니다. 그는 조용히 흡인했다"고 덧붙였다.

스캔 결과 그는 뇌에 약간의 손상이 있는 것으로 나타났습니다. 의사들은 각 증상에 대해 그를 치료했습니다. Max가 생후 18개월이 되었을 때, Max의 신경과 전문의는 그를 다양한 상태로 테스트했고, 그때 Osterman은 Max가 프라더-윌리 증후군에 걸렸다는 사실을 알게 되었습니다.

“저는 모든 의사가 하지 말라고 하는 일, 즉 온라인 접속과 Google Prader-Willi 증후군을 했습니다.”라고 그녀는 말합니다. "이 목록에는 자녀가 할 수 있거나 할 수 없을 것이라고 상상할 수 있는 모든 끔찍한 일이 포함되어 있습니다."

운 좋게도 Max가 받은 치료법 중 상당수는 그가 성장하는 데 필요한 치료법이었습니다.

“우리는 해야 할 일을 모두 하고 있었습니다.”라고 Osterman은 말합니다. "우리가 정말로 놓치고 있던 유일한 것은 성장 호르몬이었습니다. 제 생각에는 꽤 큰 부분이었습니다."

국립의학도서관(National Library of Medicine)에 따르면 프라더 윌리(Prader-Willi)를 앓고 있는 어린이는 키가 작은 경우가 많기 때문에 치료에는 성장 호르몬이 포함되어 신체적 발달을 돕습니다.

Osterman은 “우리가 실제로 성장 호르몬을 투여했을 때 그는 2살이 조금 넘었습니다.”라고 말합니다. “우리는 약 2년 동안 치료를 받지 못했습니다.”

이는 Max가 성장하고 발전하는 데 도움이 되었으며 "(그의) 전반적인 기능에 도움이 됩니다." 프라더-윌리 증후군을 앓고 있는 사람들은 경도 인지 장애가 있는 경우가 많으며 Max는 운동 능력 문제에 직면합니다. 그럼에도 불구하고 그는 종종 가족과 의사를 놀라게 합니다.

“맥스는 방금 자신을 증명했습니다. 그는 언제나 누구의 기대보다도 뛰어납니다.”라고 Osterman은 말합니다. “정말 보는 것만으로도 정말 놀라웠어요. 하지만 우리가 결코 돌아다닐 수 없는 한 가지, 또는 적어도 지금까지 우리가 돌아다닐 수 없었던 것은 바로 배고픔입니다.”

프라더-윌리 증후군을 앓고 있는 어린이들은 "자신이 배부르다는 것을 알 수 있는 능력이 없습니다"라고 Osterman은 말합니다. 신진대사가 느리고, 위장이 정상적으로 비워지지 않아 위장에 음식물이 쌓이는 경우가 많습니다. 뇌의 배고픔을 조절하는 부위인 시상하부는 다른 사람들처럼 작동하지 않습니다. 그들의 두뇌는 항상 배가 고프다고 말합니다.

"Max는 잠에서 깨어난 순간부터 잠자리에 드는 순간까지 음식에 대해 거의 생각합니다."라고 Osterman은 말합니다. “그와 물론 가족을 둘러싼 불안의 정도가 높기 때문에 어려운 일입니다. 우리는 그가 무엇을 먹을지, 언제 먹을지 걱정합니다… 그는 그것을 걱정합니다.”